中國(guó)罕見病患者數(shù)量超過2000萬人，但目前罕見病多層次保障效果仍不如預(yù)期，絕大多數(shù)罕見病家庭很容易面臨因病致貧的困境

                                                                                 全國(guó)人大代表、圣湘生物董事長(zhǎng)戴立忠

“我提了40多個(gè)建議，大部分都取得了很好的反響?！痹诨貞?yīng)“過去5年提了多少建議并真正解決了一些問題”時(shí)，全國(guó)人大代表、圣湘生物科技股份有限公司（下稱“圣湘生物”，688289.SH）董事長(zhǎng)戴立忠如此表示。

戴立忠已經(jīng)是第二次當(dāng)選全國(guó)人大代表了，今年，這位“全國(guó)兩會(huì)”的“?？汀币琅f圍繞老百姓的健康和生命科學(xué)發(fā)展提建議。據(jù)了解，戴立忠今年帶來了《關(guān)于配套罕見病相關(guān)政策支持，構(gòu)建罕見病診療新模式》等八項(xiàng)建議。

“罕見病的種類是很多的，但這個(gè)市場(chǎng)很小，目前在罕見病的診斷和治療方面是缺少方法學(xué)的?！贝髁⒅冶硎荆骸氨仨氁幸粋€(gè)體制機(jī)制，能使新的技術(shù)、新的方法，能夠更快的應(yīng)用和解決罕見病的這些問題，這個(gè)里面有一個(gè)非常有效的機(jī)制就是LDT（指實(shí)驗(yàn)室自行研發(fā)、驗(yàn)證和使用的檢測(cè)方法）模式?！痹诖髁⒅医衲隃?zhǔn)備的八項(xiàng)建議中，就包括一份《關(guān)于進(jìn)一步加快LDT規(guī)范化建設(shè)和管理，提高精準(zhǔn)醫(yī)療水平》的建議。

罕見病，又稱“孤兒病”，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰之間的疾病或病變。雖然單病種患病人數(shù)少，但總?cè)藬?shù)多，全球約有3.5億罕見病患者，超過全球癌癥與艾滋病患者的總和。中國(guó)罕見病患者數(shù)量超過2000萬，每年新增患者超過20萬人。罕見病病種繁多，根據(jù)目前的疾病分類約有0.7萬-1萬種，80%的罕見病是遺傳病，兒童發(fā)病率達(dá)到50%。

“中國(guó)罕見病聯(lián)盟”發(fā)布的《2020中國(guó)罕見病綜合社會(huì)調(diào)研》顯示，在參加調(diào)研的2萬余名患者中，平均確診時(shí)間為4.26年，其中，42%的患者還經(jīng)歷過誤診。由于市場(chǎng)需求小、研發(fā)難度大、成本高、周期長(zhǎng)，因此涉足罕見病用藥研發(fā)生產(chǎn)的制藥企業(yè)不多，導(dǎo)致罕見病用藥少，被稱為“孤兒藥”。

自2018年以來，中國(guó)罕見病治療進(jìn)入政策支持的快速通道，診斷、新藥審批、醫(yī)保各種政策密集推出，給罕見病患者帶來了福音，但目前罕見病多層次保障效果仍不如預(yù)期，絕大多數(shù)罕見病家庭很容易面臨因病致貧的困境，患者無法及時(shí)用上具備更高臨床價(jià)值的新藥。同時(shí)，針對(duì)罕見病沒有專門的法律法規(guī)，各項(xiàng)探索還沒有充分深入，再加上引導(dǎo)不足，多元化支付保障體系并不能充分發(fā)揮應(yīng)有的作用。

針對(duì)罕見病治療和診斷現(xiàn)狀，戴立忠提出四點(diǎn)建議。

一是，堅(jiān)持以預(yù)防為主，普及基因檢測(cè)技術(shù)在三級(jí)防控中的應(yīng)用。戴立忠認(rèn)為，罕見病要從源頭進(jìn)行防控，通過婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等實(shí)現(xiàn)關(guān)口前移，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，降低罕見病發(fā)生率。通過引入一些基因測(cè)序等新技術(shù)和質(zhì)譜檢測(cè)等新平臺(tái)，逐步完善具有中國(guó)特色的生育健康三級(jí)防治體系，對(duì)中國(guó)已公布的121種罕見病的患者做好婚前咨詢，有針對(duì)性地進(jìn)行產(chǎn)前診斷和干預(yù)，逐步把更多的罕見病納入新生兒篩查范圍，爭(zhēng)取實(shí)現(xiàn)早診、早治。

二是，打造診療網(wǎng)絡(luò)，解決“病無醫(yī)”難題。戴立忠表示，一方面，要引入新技術(shù)及新平臺(tái)，建立國(guó)家層面的罕見病診療中心，提升罕見病診斷能力；另一方面，應(yīng)重視新技術(shù)及新平臺(tái)的發(fā)展，將基因檢測(cè)和質(zhì)譜檢測(cè)項(xiàng)目納入醫(yī)保，切實(shí)減輕罕見病患者及其家庭的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。罕見病常用的檢測(cè)手段需要使用基因測(cè)序，臨床常見全外顯子測(cè)序（WES）和全基因組測(cè)序（WGS）費(fèi)用高達(dá)萬元以上，高于總醫(yī)藥費(fèi)用的25%-50%，但目前大多數(shù)基因檢測(cè)項(xiàng)目尚未納入中國(guó)醫(yī)保，昂貴的測(cè)序費(fèi)用使大多數(shù)患者無法得到有效治療。

三是，加強(qiáng)藥品研發(fā)，擺脫“醫(yī)無藥”困境。在戴立忠看來，加強(qiáng)罕見病用藥研發(fā)是助力罕見病治療的重要一環(huán)。罕見病“孤兒藥”的研發(fā)和生產(chǎn)在全球的缺口很大，藥物品種和供應(yīng)量遠(yuǎn)不能滿足需求，中國(guó)罕見病“孤兒藥”更是奇缺。目前，中國(guó)的罕見病“孤兒藥”研發(fā)嚴(yán)重落后于國(guó)際先進(jìn)水平，處于遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足罕見病患者需求的危機(jī)狀態(tài)。戴立忠建議，持續(xù)推進(jìn)罕見病藥物研發(fā)創(chuàng)新，鼓勵(lì)國(guó)外的創(chuàng)新藥在中國(guó)境內(nèi)同步研發(fā)、同步臨床、同步申報(bào)，爭(zhēng)取同步上市，使中國(guó)罕見病患者更快用上藥，用上好藥。

四是，推出多元保障，減輕“藥無?！敝畱n。戴立忠表示，為了讓更多的罕見病患者吃得起藥，建議建立涉及罕見病高值藥物的用藥保障機(jī)制，包括專項(xiàng)基金、大病醫(yī)療保險(xiǎn)、財(cái)政出資、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險(xiǎn)等。由政府、市場(chǎng)、社會(huì)等提供多元保障，對(duì)國(guó)家基本醫(yī)保進(jìn)行補(bǔ)充，實(shí)現(xiàn)一部分需要高值藥物治療的罕見病患者的“用藥可及”。

（來源：財(cái)經(jīng)）